据表明,这种开放式创新可以为公司创造巨大价值,也就是说,如果选择正确的问题并将其定位在正确的 OI 平台上。RG:这是一种罕见的情况,这一事实对研究前景有何影响?史密斯:
虽然双侧皮质畸形很少见,但吞咽和口腔运动问题相对常见,因此我们预计这些发现可能会对整个社区有所帮助。此外,每一个注释为特定疾病(甚至是罕见疾病)的新基因都可以帮助世界各地的许多人找到基因诊断。
您的研究对于我们理解大脑发育意味着什么
史密斯:发现与皮质发育畸形有关的新基因为开始研究这些条件下的 瑞士手机号码清单 新机制提供了机会。例如,SCN3A 是传导钠的离子通道,但钠离子如何在脑细胞内起作用以引起结构变化仍然未知。
在该基因发生突变的患者中,大脑发育的基本步骤已被扰乱,虽然我们还无法预防这种情况(尽管基因治疗的未来进步可能会实现这一点),但可以更好地了解患者的遗传背景无疑有助于采取更有针对性的治疗方法,以改善口腔运动结果。
这些知识还有其他应用吗?史密斯:每次发现与人类大脑皮层生长有关的新基因,我们就离了解人类大脑这个有史以来最复杂的组织的进化所涉及的众多基因更近了一步!
RG您的研究可以帮助治疗这种情况吗史密斯
特色图片由理查德·史密斯提供。为什么我喜欢在国际多元化的实验室工作它使我 来电清单 成为一名更好的科学家。RG:您的下一步研究是什么?Smith:我们计划进一步探索 SCN3A 基因引起多小脑回的机制。
作者:伊利亚·洛温斯坦。国际多样性使我的父母成为更好的科学家,现在当我开始自己的研究生涯时,我开始明白其中的原因。我的父母都是科学家,他们为了工作环游世界。他们在军事独裁时期的阿根廷长大,获得博士学位,然后移居美国。